Por: Alejandra Cosme
Existen enfermedades que pasan desapercibidas, y no por falta de importancia, sino por su rareza, lo que las relega a un espacio de desconocimiento en la sociedad.
Tal es el caso del síndrome de Noonan, una afección genética poco común que afecta el desarrollo físico y cognitivo de quienes la padecen. En este espacio limitado y desconocido vive.
Daniel mi hermano de 28 años, un niño grande de alma y corazón alegre. Su día a día transcurre entre risas, juegos y su pasión por los payasos, especialmente los videos de Cepillín en YouTube. Pero detrás de esa alegría visible, se esconde una lucha constante que pocos conocen.
Fotos: Alejandra Cosme
El síndrome de Noonan es una afección genética que se manifiesta desde la concepción afectando aproximadamente a 1 de cada mil a 2 mil 500 personas. Las mutaciones genéticas que lo causan impactan el desarrollo normal de varias partes del cuerpo. Entre sus características más comunes se encuentran los rasgos faciales particulares: como cuello ancho, ojos separados y párpados caídos, y también puede hacer que los niños se desarrollen más lentamente de lo habitual, por ejemplo, a la hora de caminar, hablar o aprender nuevas cosas.
Pero las dificultades más significativas son las del interior: defectos cardíacos, problemas de crecimiento y discapacidad intelectual, entre otros.Un gen alterado es el causante del síndrome de Noonan. El hijo hereda del progenitor una copia del gen alterado. Esto se denomina herencia dominante. La afección también puede producirse como un cambio espontáneo. Esto significa que no hay antecedentes familiares.
Síntomas
De acuerdo a la página de internet de la Clínica Mayo, los síntomas del síndrome de Noonan varían significativamente y van de leves a graves. Los síntomas pueden estar relacionados con el gen específico que contiene la alteración. Algunos de los síntomas más característicos pueden ser por ejemplo los rasgos faciales, enfermedades cardiacas, problemas de crecimiento, problemas musculares y de huesos, problemas de aprendizaje, enfermedades oculares, problemas de audición, de sangrado, trastornos linfáticos, afecciones genitales y renales y enfermedades de la piel.
Desde su nacimiento, Daniel, o Piky como le decimos, ha vivido con muchas de estas complicaciones y otras, que, debido a su condición ha adquirido, desde una infección en la piel causada por una bacteria llamada: Estafilococo dorado y adquirida en la incubadora -donde lo tuvieron por nacer prematuro de siete meses-, hasta la luxación de su cadera a la edad de 15 años.
Desde el embarazo, los médicos le advirtieron a mi mamá que tendría problemas cardíacos, óseos, de motricidad, entre otros. La salud de Daniel ha sido vigilada constantemente, y su espíritu y fé permanecen inquebrantables, a través de sus gestos y palabras torpemente pronunciadas, uno puede ver la conexión entre la ciencia y la vida misma. Y nos hace reflexionar: ¿Qué sucede cuando una enfermedad rara invade la vida de alguien y se convierte en parte de nuestra cotidianidad? Durante 28 años, el cuerpo de «Dany, el Piky», ha sido testigo de los efectos de este síndrome, pero su mente y su corazón han resistido y persistido con valentía.
Las causas del síndrome de Noonan se atribuyen principalmente a un cambio en uno o más genes. Los cambios en estos genes producen proteínas que siempre están activas. Como estos genes intervienen en la formación de los tejidos del organismo, esta activación constante de las proteínas interrumpe el proceso normal del crecimiento y de la división celulares.
Son las mutaciones en los genes PTPN11, SOS1 y RAF1, que intervienen en la vía de señalización celular RAS/MAPK, esencial para el crecimiento y desarrollo normales. Estas mutaciones alteran el desarrollo celular, afectando el crecimiento y funcionamiento de múltiples órganos, sin embargo, en algunos casos, se desconoce la causa del síndrome de Noonan.
Según el Centro de Información de Genética y Enfermedades Raras (GARD) por sus siglas en inglés, el síndrome de Noonan es parte de un grupo de enfermedades llamadas RASopatías, que tienen señales y síntomas causados por mutaciones en genes de una vía común que se llama “Ras-MAPK”. El grupo incluye el síndrome de Noonan, el síndrome cardiofaciocutáneo, el síndrome de Costello, la neurofibromatosis 1, el síndrome de Legius, y el síndrome de Noonan con lentígenos múltiples.Más allá de lo biológico, es crucial visibilizar este tipo de enfermedades. Al conocer el síndrome de Noonan, la sociedad puede empezar a comprender que detrás de cada diagnóstico, hay una persona y una familia que enfrentan retos y desafíos inimaginables.
Daniel disfruta cada día. Su rutina consiste en desayunar su concha con café con leche, descansar y luego repetir el «viaje» en su silla o «su coche» (como le llamamos) para el almuerzo y la cena. Dany ríe, juega, navega en su celular y contagia su alegría a quienes lo rodeamos. Sin embargo, enfrenta a veces en silencio, las complicaciones asociadas a su enfermedad: riesgo de problemas cardíacos graves, osteoporosis, dificultades cognitivas y, sobre todo, los desafíos sociales de vivir con una enfermedad desconocida para muchos.
Dar a conocer el síndrome de Noonan no es solo hablar de una afección genética; es ofrecer una oportunidad para que el mundo conozca a personas que, como Daniel, luchan en silencio. Es abrir una puerta para que la empatía y el conocimiento social generen un cambio, porque las enfermedades raras también merecen un lugar en la conversación pública y visibilizar a quienes las padecen.A través de la ciencia, podemos entender las causas y consecuencias de este síndrome, pero es a través de historias como la de Daniel que logramos conectar profundamente con la realidad de las personas que viven con este padecimiento. Recordemos que el conocimiento no solo nos permite comprender, sino también transformar la manera en que respondemos a lo que desconocemos.
