Como parte de la sesiones académicas de AMAFAC, el Doctor Mikhail Vega quien es también paciente de Ataxia de Friedrich habló de los síntomas, tratamiento y diagnóstico de este enfermedad, aún sin cura.
Sky Clarys es un medicamento que eleva los niveles de frataxina (enzima relacionada con la Ataxia de Friedrich) sin embargo es muy caro y de difícil acceso. Así lo afirmó el Doctor Mikhail Vega Guzmán en su plática informativa sobre esta enfermedad durante las sesiones mensuales académicas de La Asociación Mexicana de Ataxia de Friedreich, A.C. (AMAFAC). Donde, como parte de su labor de investigación y diagnóstico difunden información de esta enfermedad degenerativa y, hasta el momento incurable, así como de otros temas relacionados con la salud.
AMAFAC es una asociación sin fines de lucro que ante la escasa información en México de casos, líneas de investigación y tratamiento de la Ataxia de Friedrich; impulsa la difusión y conocimiento de esta enfermedad, también investiga tratamientos clínicos curativos y ofrece diagnósticos gratuitos. Esta organización es la primera en México en tener un censo de pacientes.
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De forma virtual, el vicepresidente de AMAFAC el Doctor Mikhail Vega, quien es también paciente de Ataxia de Friedriech desde 2013, brindó una plática informativa sobre esta enfermedad. La Ataxia de Friedrich es una de las catalogadas enfermedades raras teniendo con una inicidencia de una entre cada 30 mil a 50 mil personas.
Explicó que es una enfermedad genética hereditaria que implica la no codificación de la frataxina, una encima necesaria para el intercambio energético de las células principalmente las que están en el hígado, pancreas y corazón. Por lo anterior las cardiopatías son una de las principales causas de muerte en pacientes de Ataxia de Friedrich, así como las dificultades respiratorias.
Entre los síntomas se encuentran la pérdida de equilibrio, habla lenta y en sílabas, neuropatías y dolores neuropáticos, falta de control de esfínteres, dificultades respiratorias, intolerancia a carbohidratos, fatiga, disfagia, escoliosis,atrofia muscular, escuchar sin entender la información transmitida,problemas cardiacos, movimiento involuntario en los ojos junto con dificultad para enfocar y perdida de la sensación de la postura del cuerpo.
El Doctor Vega expuso que la Ataxia de Friedrich suele presentarse frecuentemente entre los 5 y 15 años de vida, siendo los 25 una edad también usual. Argumento que como los pacientes suelen ser muy jóvenes el plantemiento de un proceso de degeneración en su cuerpo hasta tener que estar en cama todo el tiempo, genera desgaste psicológico. Además de que, desde las primeras etapas de la enfermedad, pueden presentarse síntomas de ansiedad y depresión.
Afirmó que aunque la velocidad de evolución de este tipo de Ataxia varia de una persona a otra. Lo más común es que de 10 a 20 años después de los primeros síntomas el paciente deba usar silla de ruedas. Algunos de los síntomas usuales de la enfermedad como la deformidad de pies y la atrofia muscular son consecuencias de esta falta de movimiento en las extremidades.
Por último enfatizó que por el momento el tratamiento para la Ataxia de Friedrich se basa en atender los síntomas por separado. Sin embargo el medicamento Sky Clarys aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) es el primer tratamiento para la Ataxia de Friedrich sin embargo es muy caro y no está en México, ya que sólo está disponible para pacientes de países determinados que sean atendidos por médicos de ahí.
«Ya hay un fármaco apoyado por la FDA que eleva los niveles de frataxina. Si bien no hay una cura y no hay un retroceso de la enfermedad, sí eleva los niveles de frataxina».
