Conversamos con Mikhail Vega: doctor, paciente de Ataxia de Friedrich y vicepreseidente en AMAFAC, una asociación que realiza investigaciones para poder brindar tratamientos y diagnósticos gratuitos a personas que viven con esta enfermedad.
Después de que México sólo reconocía la existencia de 23 enfermedades raras de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) ahora reconoce cinco mil quinientas, entre ellas se encuentra la Ataxia de Friedrich una enfermedad hereditaria, discapacitante y degenerativa. En Puebla existe la Asociación Mexicana de Ataxia de Friedrich (AMAFAC) una asociación civil creada ante la escasez de información que hay en el país acerca de esta enfermedad, por lo que ellos realizan investigaciones, tienen el objetivo de censar a pacientes mexicanos y, también, ofrecen diagnósticos gratuitos.
«Lo que nosotros queremos hacer es un control de cuantos pacientes hay en México porque no lo hay»
En Info Quórum conversamos con el Doctor Mikhail Vega, vicepresidente de AMAFAC y una persona que vive con Ataxia de Friedrich desde los 19 años. Desde la experiencia propia, Mikhail presenció lo costoso y lo difícil que resulta el diagnóstico por eso una de las principales labores que ofrecen en la asociación es diagnosticar la enfermedad de forma gratuita. Él compartió con nosotros que, hasta el momento, han contactado a diez pacientes y han diagnosticado a cuatro de los cuales uno tenía Ataxia de Friedrich.
Esta Ataxia es incurable y, por el momento, no hay tratamiento en México. Sin embargo, una de las prioridades de los miembros de AMAFAC es crear un censo de cuantos pacientes hay en el país. Mikhail Vega, quien también es médico, nos explica que de esta forma podrían lograr que se les dé un tratamiento con omaveloxolona el cual está disponible en Estados Unidos. Para que esto sea posible necesitan un grupo de varios pacientes
«Lo que nosotros queremos hacer es eso que nos volteen a ver y que sepan que existimos y lograr este tratamiento para personas que padecemos esta enfermedad».
Señales de la Ataxia de Friedrich
Mikhail Vega remarcó que además del censo y de la investigación de nuevos tratamientos, los más importante que hacen en AMAFAC es establecer un protocolo de diagnóstico para pacientes con sospecha de Ataxia de Friedrich. Por lo tanto, nos mencionó algunos síntomas de esta enfermedad.
Explicó que este tipo de Ataxia se desarrolla en la adolesencia y la adultez temprana, entre los 13 y los 22 años. El paciente comienza con problemas para caminar, puede empezar a tener torpeza para manipular objetos, presentar problemas en el habla y sentir mareos. Detalló que estos son los primeros síntomas visibles y el paciente puede permanecer con ellos durante tres o cuatro años.
Posteriormente, comienzan las alteraciones auditivas, el problema de habla se agrava, el paciente comienza a ahogarse al comer alimentos, pierde la capacidad de escribir, aumenta la necesidad de ayuda para caminar pasando de un bastón a andadera, e incluso la persona puede terminar en cama.
«La Ataxia es una enfermedad muy ladrona. Cosa que dejas de hacer, te lo va a robar y te lo va a quitar».
A pesar de que esta enfermedad discapacita poco a poco a las personas que la padecen, Mikhail explicó que pueden prolongarse las funciones motoras con fisioterapia y con actividades de la vida diaria. Por lo que es importante que los pacientes permanezcan activos y hagan las actividades que saben hacer.
«No hay cura, no hay tratamiento. Lo que más te va ayudar es no dejar de hacer las cosas».
